A pesquisa genética contribui de forma efetiva com as técnicas de reprodução assistida, aumentando as chances de gravidez para casais inférteis. Hoje, com a tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) (Sequenciamento de Nova Geração), podemos fazer um mapeamento genético de um genoma humano em apenas um dia com um valor acessível, bastante diferente do que ocorreu com o Projeto Genoma, que durou cerca de 15 anos e necessitou de um grande investimento para ser concluído. Em um período de pouco menos de 10 anos, a quantidade de informação genética obtida em uma única análise aumentou cerca de 1000x.
Em comparação com o primeiro método de sequenciamento, denominado método de Sanger, proposto por Frederick Sanger, o NGS oferece inúmeras outras aplicações em um tempo muito menor, inclusive analisar como determinadas doenças são afetadas por fatores genéticos. Por essa razão, o NGS atualmente está no mercado e revolucionou a pesquisa genômica.
O NGS pode:
Embora tenha havido uma grande evolução nessa área, o processo de pesquisa genética é bastante complexo e requer uma infraestrutura que suporte a realização dos procedimentos de mapeamento. Por isso, essas pesquisas são oferecidas e realizadas por plataformas desenvolvidas por empresas consolidadas, como a Roche, que criou a 454 em 2004; a Applied Biosystems, que desenvolveu a SOLiD em 2006; a Illumina Solexa, de 2007; e a TermoFisher, que criou a Ion Torrent.
Essas são as primeiras plataformas criadas com base na tecnologia NGS. Cada uma delas oferece um diferencial em análise genética, portanto tem seu espaço no mercado. Muitas outras ainda serão desenvolvidas oferecendo outros tipos de serviços nessa área.
A análise genética pode aumentar os índices de sucesso de técnicas de reprodução assistida, portanto é um recurso que deve ser estudado em cada caso de infertilidade.
A NGS é a tecnologia mais avançada de análise genética atualmente, portanto tem substituído a de CGH-Array (ou Hibridização Genômica Comparativa), um exame citogenético que também identifica anomalias cromossômicas, mas sem as mesmas possibilidades da NGS.